Остеопороз (ОП) – системное заболевание скелета, характеризующееся снижением прочности костной массы, изменением ее структуры и повышенным риском переломов. По данным Всемирной организации здравоохранения, у 15-20% людей старше 50 лет выявляются остеопоротические изменения, причем у 30% из них это может привести к переломам. Основным критерием оценки высокого риска по развитию остеопороза является остеоденситометрия – рентгенологический метод определения минеральной плотности костной ткани.
      Костная ткань является важнейшим источником кальция для поддержания его нормального физиологического уровня в организме. При нарушении «баланса» под влиянием ряда факторов, к которым относятся особенности питания, курение, прием лекарственных средств, гормональные нарушения и т.д., количество резорбируемой (отдающей кальций) костной ткани превышает количество формируемой, и плотность костной ткани снижается, что ведет к развитию остеопороза. Исследования показали, что минеральная плотность кости на 60-85% зависит от генотипа человека и природа этой наследственности закодирована во многих генах.
      Среди значимых генов изучаются полиморфизмы в гене рецептора витамин D (VDR) и в гене альфа 1 цепи коллагена 1 типа. Присоединив к себе активную форму витамина D3 (кальцитриол), молекула рецептора (VDR) запускает работу важнейших компонентов кальциевого гомеостаза организма. Для обладателей ТТааbbFF генотипа показано преимущество при формировании костной ткани в детстве и поддержании костной плотности в дальнейшем. Коллаген 1 типа составляет до 90% матрикса костной ткани. У обладателей аллеля риска 1546Т (s) отмечено снижение костной массы и риск более частых переломов костей.