Теперь пациентам компании доступны для сдачи инновационные генетические тесты.

I. Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype) Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

II. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ В некоторых случаях дефектные гены могут только предрасполагать к болезни. Иначе выражаясь, определенные гены не являются причиной заболевания, но, наряду с другими факторами, могут ему способствовать. Эти состояния называют болезнями с наследственной предрасположенностью. К ним относят огромное количество хронических заболеваний, возникновение которых происходит при сочетании определенных генетических факторов и неблагоприятных условий окружающей среды. Гены в этом случае не имеют патологических изменений, и влияние на здоровье оказывают вполне "здоровые" гены в определенной комбинации.

III. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (ДНК-ДИАГНОСТИКА) Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Область применения молекулярно-генетических методов широка. В частности, при перинатальной диагностике они позволяют обнаружить нарушения у ребенка еще до его рождения.

IV. Генетические исследования К генам HLA (Human Leucocyte Antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса относятся 24 гена, отличающиеся выраженным полиморфизмом. Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, относятся к главному комплексу гистосовместимости – МНС (Major Histocompatibility Complex). Они играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются обязательными участниками многих иммунологических реакций. Из всех генов HLA II класса наибольшее значение в клинической практике имеют 3 гена: DRB1 (более 400 аллельных вариантов), DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов). Исследование генетических маркеров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.